Il tumore al polmone è uno dei più importanti problemi di salute globale, rappresenta una delle neoplasie più diffuse e in Italia, nel 2022, sono state stimate 43.900 nuove diagnosi.1
La prognosi sfavorevole di questa malattia si traduce in un tasso di sopravvivenza a 5 anni del 16% negli uomini e del 23% nelle donne, dovuto anche alla tardiva diagnosi a causa della sua spesso frequente asintomaticità.1
Il tumore al polmone non a piccole cellule (NSCLC), rispetto al sottotipo istologico a piccole cellule (SCLC), risulta essere quello più comune (85% vs 15%), comprendendo un’eterogeneità molecolare che conta circa 150 mutazioni2, tra le più note EGFR, BRAF, KRAS, NTRK, RET, MET, ROS1, ALK.3
Nonostante le tecniche di analisi siano sempre più sensibili e il Limit of Detection (LOD) sempre più personalizzabile, tra le sfide che ancora oggi i laboratori di anatomia patologica si trovano a dover affrontare c’è il tessuto tumorale inadeguato, la quantità di tessuto insufficiente, l’impossibilità a ripetere la biopsia in caso di pazienti già altamente compromessi, la refertazione eterogena intra laboratori e, non per ultima, la corretta interpretazione del risultato.4,5,6,7,8,9
Identificare correttamente il sottotipo del tumore ed avere una corretta stadiazione è di fondamentale importanza sia per la scelta del trattamento che per la prognosi del paziente, soprattutto nell’attuale panorama emergente dei marcatori predittivi e dell’oncologia di precisione.10
Nelle successive pagine verranno approfonditi aspetti legati ai biomarker, al loro corretto testing mediante le emergenti metodologie e le problematiche più comuni riscontrate dai laboratori di anatomia patologica.
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